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基因檢測技術(shù)很可能會帶來新一輪的醫(yī)療訴訟高峰。如今的基因檢測產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方？基因檢測走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”？ 日前，一則新聞曝出了湖南長沙一男嬰因在產(chǎn)前篩查時(shí)未診斷出染色體異常的案例。事實(shí)上，相似案件在2013年的美國早有發(fā)生——據(jù)《自然》網(wǎng)站登載，一對俄勒岡州夫婦起訴醫(yī)院在唐氏綜合征產(chǎn)前基因測試時(shí)由于疏忽導(dǎo)致孩子出生后成為“唐寶”，獲得法院支持，判決醫(yī)院賠付300萬美元賠償金。 而在美國影星安吉麗娜·朱莉接受基因檢測后實(shí)施預(yù)防性手術(shù)的事件影響下，一位卵巢癌患者狀告她的醫(yī)生沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)她攜帶同樣的BRCA基因變異，失去了早期預(yù)防性治療機(jī)會，也得到了400萬美元賠償。 “從美國醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷程看，大幅改進(jìn)醫(yī)療服務(wù)的新技術(shù)出現(xiàn)后，早期會引起醫(yī)學(xué)訴訟案例的大幅增加。”美國國家基因研究院實(shí)驗(yàn)室主任楚文江此前撰文表示，此類危機(jī)之前出現(xiàn)過3次，而基因檢測技術(shù)很可能會帶來新一輪的醫(yī)療訴訟高峰。孰是孰非之外，如今的基因檢測產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方？基因檢測走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”？ 缺人才：測序技術(shù)需匹配高超醫(yī)術(shù) 據(jù)艾瑞咨詢公司發(fā)布的全球二代基因測序行業(yè)的投研報(bào)告顯示，基因測序可應(yīng)用于生殖健康、遺傳病檢測、新藥研發(fā)、腫瘤診斷及治療、心血管疾病等領(lǐng)域。除了產(chǎn)前篩查和胚胎植入前等基因測序上的應(yīng)用，臨床應(yīng)用市場廣闊。 “基因測序技術(shù)的發(fā)展在臨床感染性疾病的診治中也越來越起到關(guān)鍵作用，并且能夠‘挖’出此前不被認(rèn)識的新型病原體。”復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院感染科主任張文宏講述了“撒網(wǎng)捕魚”的抗感染故事。 一名發(fā)熱待查患者在發(fā)生發(fā)熱、頭痛、視力下降等多重癥狀兩周多之后到華山醫(yī)院就診，此前經(jīng)外院診斷與治療并無好轉(zhuǎn)。當(dāng)時(shí)華山醫(yī)院已經(jīng)建立起基因組診斷平臺，于是對該患者的腦脊液進(jìn)行了基因測序，以明確病原學(xué)診斷。 張文宏解釋，傳統(tǒng)的病原尋找方法要培養(yǎng)病原體，培養(yǎng)過程長，而且是對已知病原體的“定向釣魚”。測序技術(shù)無需培養(yǎng)，直接篩查樣本中的病原體，“撒網(wǎng)捕魚”地全面檢測出細(xì)菌、病毒、真菌和寄生蟲等近7000種病原菌。最終發(fā)現(xiàn)，是豬皰疹病毒傳播感染了患者，這是首次鑒定并治愈該病毒的跨物種傳播和感染。 “但并不是說任何一個(gè)病例都需要基因測序，是否測序，測序朝著哪個(gè)方向走，都需要醫(yī)生根據(jù)豐富的經(jīng)驗(yàn)給出判斷。”張文宏說，目前仍存在假陽性率等問題，部分技術(shù)不僅對于普通消費(fèi)者來說，對于醫(yī)院來說也是非常昂貴的，因此醫(yī)生基于豐富的臨床實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)而人給出的先期預(yù)判、以及獲得結(jié)果后的專業(yè)判讀都是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)得以實(shí)現(xiàn)的關(guān)鍵。 然而，新技術(shù)在臨床上的發(fā)展卻遭遇了“不同語系”的尷尬?；?qū)用?、分子水平對于疾病的診斷與此前在病癥水平的診斷很可能完全不同。 “例如對癌癥的診斷和給藥，此前都是基于癌癥起源部位，例如用于肺癌治療或是用于乳腺癌治療的藥物等?；驎r(shí)代則是基于腫瘤共有的基因變異來確定用藥和治療指征。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院教授于穎彥說，這對于醫(yī)生頭腦中的知識架構(gòu)是一次革命性的重新組裝。作為國家精準(zhǔn)醫(yī)療重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目的課題負(fù)責(zé)人，于穎彥教授近期正在為來自基層一線的臨床醫(yī)師普及、解讀精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新技術(shù)、新方法、測試報(bào)告術(shù)語。目前，腫瘤等多基因病檢測中應(yīng)用的“組學(xué)”技術(shù)無論是在測試儀器、測試方法和分析報(bào)告術(shù)語上與傳統(tǒng)醫(yī)院診斷疾病的化驗(yàn)手段均存在很大的不同，如果這兩大領(lǐng)域從業(yè)人員“語系”坎不打通，即使高額的檢測費(fèi)用花掉，其中豐富的基因組學(xué)信息主管醫(yī)生沒有掌握也是無法實(shí)現(xiàn)向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化。她表示，“同行在認(rèn)知上形成一致需要一個(gè)過程?；蚪M學(xué)的檢測需要新技術(shù)、高額經(jīng)費(fèi)等給予支撐，目前尚難以普及，需要慢慢過渡。” 
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基因檢測走入大眾，成為一種城市消費(fèi)新時(shí)尚—— 消費(fèi)級基因檢測，可以信任嗎（新聞現(xiàn)象） 想知道自己擁有怎樣的血統(tǒng)？對哪些物質(zhì)過敏？酒精代謝能力怎樣？有怎樣的遺傳風(fēng)險(xiǎn)？如今，面對這樣的疑問，人們有了實(shí)際的解決之道：基因檢測。隨著人們對自身好奇心和探索欲的不斷攀升，基因檢測開始走向日常消費(fèi)。短短幾年時(shí)間，消費(fèi)級基因檢測這一新生事物從無到有火... 臺海網(wǎng)1月15日訊 據(jù)廈門晚報(bào)報(bào)道 如今，乳腺癌也可以做基因檢測了，讓女性提前預(yù)知自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)防范。昨天下午，女性數(shù)字健康精準(zhǔn)管理高峰論壇在我市舉行?！ ‖F(xiàn)場，中國社工聯(lián)合會防治乳腺癌專項(xiàng)基金（以下簡稱“基金”）聯(lián)合杭州美妙郎君健康管理有限公司啟動專注乳腺癌的互助平臺。該基金是經(jīng)國家民政部批準(zhǔn)，為促進(jìn)中國乳腺癌防治公益事業(yè)而成立的非盈利... 美容院兜售“基因檢測”套餐 標(biāo)價(jià)一萬只需三千 央廣網(wǎng)北京1月8日消息(記者孫冰潔)基因，因?yàn)殡[藏著人類遺傳密碼，正成為現(xiàn)代人解密自身的鑰匙。 近兩年，基因檢測市場越來越熱，近期，山西一家美容院就推出了“基因檢測限量套餐”，只需三千，就可享受知名醫(yī)院的萬元基因檢測項(xiàng)目。記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，野蠻生長的基因市場，在商家花樣迭出的宣傳套路刺激下，正變得... 臺海網(wǎng)(微博)12月25日訊 據(jù)臺灣“中央社”報(bào)道，臺灣食品安全議題連環(huán)爆，興柜生技股尖端醫(yī)推出食品基因檢測，可分辨食品中是否有不應(yīng)出現(xiàn)的成分，尖端醫(yī)計(jì)劃針對團(tuán)膳、乳品、水產(chǎn)等有需要的合作伙伴，提供免費(fèi)檢測服務(wù)。 尖端醫(yī)董事長蘇文龍指出，尖端醫(yī)的食品基因檢測服務(wù)，是經(jīng)過TAF ISO17025認(rèn)證的檢測實(shí)驗(yàn)室，擁有最專業(yè)檢測分析設(shè)備，陸續(xù)引進(jìn)氣相層析質(zhì)譜... 臺海網(wǎng)(微博)11月1日訊 據(jù)廈門日報(bào)報(bào)道（記者 吳耀東）本報(bào)9月27日曾報(bào)道，海滄一對母子先天沒有指紋，生活中遇到不少麻煩事。這件“稀罕事”引起了醫(yī)學(xué)專家的關(guān)注，沈陽軍區(qū)總醫(yī)院皮膚科主任張士發(fā)醫(yī)生表示，想對這例無指紋癥進(jìn)行研究，納入他們正在進(jìn)行的國家級科研項(xiàng)目的研究范圍內(nèi)，免費(fèi)幫這對母子做基因檢測。 目前，中國醫(yī)科大學(xué)與沈陽軍區(qū)總醫(yī)院正聯(lián)合開... |
