目前，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)與沈陽軍區(qū)總醫(yī)院正聯(lián)合開展對(duì)遺傳病致病基因進(jìn)行篩查研究，這是一個(gè)由國(guó)家資金支持的科研課題，“她的情況與我們的研究?jī)?nèi)容相符，我們想做個(gè)研究。”張士發(fā)認(rèn)為，對(duì)母子倆以及沒有這種癥狀的親屬進(jìn)行基因篩查，通過健康親屬和患者的基因?qū)Ρ?，找出致病基因，不過這種研究需要較長(zhǎng)時(shí)間。
“有可能找不到，但是多數(shù)能找到。”張士發(fā)告訴記者，找到致病基因，也許就能知道這種病是怎么得的，同時(shí)在未來還可能可以通過產(chǎn)前檢查，進(jìn)行預(yù)防。
先天性無指紋癥十分罕見，因此這方面的研究還很少。張士發(fā)介紹，根據(jù)已有的研究，先天性無指紋癥是一種具有遺傳性的基因病，但是與經(jīng)典的遺傳病不同，這種基因病的遺傳沒有明確的規(guī)律，“目前國(guó)內(nèi)外已經(jīng)發(fā)現(xiàn)大約4~6個(gè)致病基因，但是，不同的案例發(fā)現(xiàn)的致病基因不都相同”。
此前有媒體報(bào)道，先天性無指紋癥患者通常還表現(xiàn)出多種不同癥狀，例如無法排汗、頭發(fā)稀疏、沒有牙齒、指甲營(yíng)養(yǎng)不良易斷、皮膚上有色素沉等癥狀。對(duì)此，張士發(fā)介紹，這種情況其實(shí)很少，“先天性無指紋癥屬于外胚層發(fā)育異常，有的可能只有一個(gè)方面的發(fā)育異常，有的連帶其他方面的發(fā)育異常，但是目前大部分都沒有這種情況”。
目前，記者已將此事反饋給當(dāng)事人周女士，周女士同意接受相關(guān)檢測(cè)。此外，記者了解到，最先接觸到周女士情況的廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院，也已經(jīng)對(duì)周女士的情況展開研究。
