治療有多難

種類繁多、臨床表現(xiàn)復雜多樣導致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見病的一種，多發(fā)性硬化是嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個“相伴終身”的頑疾。

一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達6000種至8000種罕見病，遠遠不能滿足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要動輒上百萬元的藥費，對于一個普通家庭來說，無疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結婚生子，這是一個奇跡。”中華慈善總會常務副會長王樹峰介紹，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會2009年開展以來，共發(fā)放援助藥品5.7萬多支，價值13億余元。

專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。

“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識。”丁潔說，遇到某些癥狀時，只要能想到罕見病的可能性，及時將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機構，就是一種進步。

舉措有多實

最近召開的國務院常務會議指出，“加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉”。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負責人表示，我國將進一步推動罕見病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見病患者提供及時、高效的醫(yī)療服務。

“應探索多學科聯(lián)合，推進罕見病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚透露，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究，推動數(shù)據(jù)共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。

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首批21個罕見病藥品3月1日起實行增值稅優(yōu)惠

為鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優(yōu)惠政策。這將為我國罕見病患者用藥帶來更大希望。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人群占總人口0.65%。至1%。的疾病或病變。“毛發(fā)白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國際確認的罕見病種類約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見病患者平均期望壽命不到5年。

由于病種繁多，我國罕見病患者已經(jīng)形成一個相對較大規(guī)模的群體。罕見病在醫(yī)改中的位置和患者相關的醫(yī)療保障制度逐漸引起社會各界的關注。

最近召開的國務院常務會議指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。