2月28日，深圳市第二人民醫(yī)院功能神經(jīng)科聯(lián)合CMT關(guān)愛中心以及深圳市義工聯(lián)共同開展關(guān)愛罕見病公益活動（網(wǎng)絡(luò)圖片）

那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注。

疾病雖然罕見，但社會關(guān)愛不罕至。繼部分抗癌藥降價、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯(lián)盟、對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……。

病患有多少

去年病逝的著名物理學(xué)家霍金，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見病。目前，我國約有20萬漸凍癥患者。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治。從2013年開始，其團隊調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒有對癥藥、有藥價太高、醫(yī)保難覆蓋，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚說，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報銷10%以下或者全自費，其中超過六成因無法負(fù)擔(dān)費用支出而放棄治療。

“我國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個小數(shù)字。”中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉、少人問津。如今，在政府、社會組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。