
別看黏多糖家族神通廣大,
那得有一個(gè)前提,
我們的細(xì)胞能正常消化它們,
細(xì)胞也專門準(zhǔn)備了一個(gè)“消化車間”——
溶酶體
溶酶體專門降解
外來或內(nèi)源的生物大分子,
如脂質(zhì)、糖原和黏多糖等,
能攬下這個(gè)大活兒,
全靠?jī)?nèi)含的60多種酶。
60多種酶各司其職,
少了任何一個(gè),都可能導(dǎo)致
某一特定的生物大分子不能正常降解,
從而在溶酶體內(nèi)貯積。
溶酶體開始腫脹,
最終讓細(xì)胞也臃腫失常,
消化不了的大分子
沉積在身體各個(gè)器官,
人的癥狀也就愈發(fā)明顯。
酶缺陷的原因往往是基因突變,
黏多糖貯積癥(MPS)
就是一種先天性的遺傳代謝疾病,
因?yàn)榉纸庀鄳?yīng)黏多糖的酶缺失,
而導(dǎo)致這一類黏多糖沉積。
根據(jù)缺失的酶不同,
黏多糖貯積癥
可以分為七個(gè)類型和多個(gè)亞型。
