指導醫(yī)生 泉州市兒童醫(yī)院眼科主任 謝江斌

臺海網(wǎng)11月26日訊 據(jù)泉州網(wǎng)報道    不久前，深圳一名近視2000多度的小男孩經(jīng)基因檢測確診為馬凡綜合征，這種被稱為“天才病”的遺傳病引起人們的關注。記者從泉州市兒童醫(yī)院眼科了解到，近年來，醫(yī)院每年都會接診數(shù)例這種近視嚴重的“天才病”患者。

一年接診四五例

少見但并不稀少

“有這種病的患者，外觀特征特別明顯，個子比較高、人瘦長、手臂長、手指細長，所以病人一進來，我們很容易判斷有可能是這個病。”泉州市兒童醫(yī)院眼科主任、主任醫(yī)師謝江斌介紹說，今年他就曾接診過一名這樣的患者。

“近年來，我們科室每年都接診過這種病例，多的時候一年有四五例。”謝醫(yī)生說，馬凡綜合征的發(fā)病率0.04‰～0.1‰，少見但并不稀少?？剖宜釉\的患者，多數(shù)在2歲到4歲之間，就診時近視度數(shù)大多在300度到500度之間，極個別達到1000多度，那已經(jīng)是很嚴重的了。

據(jù)介紹，馬凡綜合征影響視力主要是三個原因：第一個是因為眼病而造成屈光不正；第二個原因是因為晶體脫位，偏離正中間，造成高度散光和屈光不正，還會造成雙影；第三個原因是并發(fā)白內障。“如果晶體脫位嚴重，或者白內障嚴重，那就只能做手術；如果晶體脫位范圍比較小，晶體偏離度不是很大，那佩戴眼鏡提高視力就可以了。”謝醫(yī)生說，科室近年來的接診情況，真的嚴重到需要馬上做眼部手術的患者倒是不多。

八成患者有心血管畸形

建議長期隨訪動態(tài)觀察

謝醫(yī)生表示，現(xiàn)在大醫(yī)院的產(chǎn)科，在小孩出生時都會做健康檢查，其中就包括眼疾，這樣能早發(fā)現(xiàn)先天性病變，但以前比較沒有這個概念，“很多是發(fā)現(xiàn)有癥狀了再來查，這樣就耽誤了很多患者的早期治療，有的孩子甚至拖到了十二三歲，家長才帶來醫(yī)院看。”

“如果有這個病，很小就出現(xiàn)近視，那么相比其他小孩，以后會發(fā)展得更快。”謝醫(yī)生介紹，馬凡綜合征是遺傳疾病，但基因不一定必然表達，也有可能隔代遺傳，“一旦得了這個病，外觀是很明顯的，家長宜早送醫(yī)，因為患者有比視力問題更為危險的病征。接診到這種患者，我們會建議他去心血管內科做個心臟彩超，看看心臟有沒有問題。”據(jù)介紹，約80%的患者伴有先天性心血管畸形，青春期后常突然死于心律失常、動脈瘤破裂等，“這類患者生活中不適合做一些高強度、重體力的活和激烈運動。”

“病情的進展因人而異，就眼疾而言，有可能3歲的時候來看不需要做手術，但是隨著年齡增長，晶體脫離的范圍越來越大，或者并發(fā)白內障，也許5歲再來看，就需要做手術了。”謝醫(yī)生建議患者3個月到半年復查一次，并且保持心血管內科、眼科的長時間隨訪，動態(tài)觀察病情變化。

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馬凡綜合征

馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。1896年，法國小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡對一個5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。這種遺傳疾病會導致人體發(fā)育時缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。

患者骨骼畸形最常見，主要表現(xiàn)為四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝；體形瘦長，頭小而窄長，皮下脂肪少等。眼部問題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、開角型青光眼等。

因為這種病的患者常常身材高大、四肢修長，在一些領域極有優(yōu)勢，所以也被稱為“天才病”。但由于這種身體特征，患者中有很多早逝的天才，例如有“小提琴之神”之稱的帕格尼尼，可以用4根手指在4條弦拉出4個八度，這相當于在手掌彎曲狀態(tài)下，食指和小指指尖要相距至少20厘米。20世紀80年代與郎平齊名的美國女排主攻手海曼，身材高大，被譽為當時世界三大扣球手之一，最終因為馬凡氏綜合征引發(fā)心血管疾病，死在賽場上，成為一個悲劇。（記者 林志安）